Depresyon. Otizm. Meme kanseri. Alkolizm. Tip 1 diyabet. Kalp hastalığı. Bunların sözde ortak noktası nedir? Birçok alternatif sağlık sitesi, bu koşullar ile adı verilen bir gen arasındaki varsayılan bağlantıdan bahsetmeyi sever. MTHFR — ancak bağlantının gerçekten var olduğuna dair tartışılmaz bir kanıt yok.
bir projenin adı
MTHFR genine aşina değilseniz, vücudun belirli maddeleri işlemek için ihtiyaç duyduğu bir enzim olan metilentetrahidrofolat redüktaz anlamına gelir. Ve eğer düzgün çalışmıyorsa, pek çok insan bunun yukarıda bahsedilenler gibi her türlü sağlık sorununa neden olabileceğini düşünüyor; ancak bu, MTHFR varyasyonlarını düşünmenin son derece basitleştirilmiş bir yoludur ve bunu sizin için daha ayrıntılı olarak ele alacağım. .
Bir epidemiyolog olarak bu konu benim için yeni değil. Ancak MTHFR gen varyantları ve mutasyonları konusu sağlıklı yaşam alanında bir an yaşıyor gibi görünüyor.
Ben bir araştırmacıyım, bu yüzden internette, sosyal medyada ve anne forumları gibi yerlerde sağlık ve sağlıklı yaşamla ilgili konuşulanları takip ediyorum. Ve MTHFR gen varyantlarını çevreleyen korku çığırtkanlığı konuşmasının ara sıra yeniden ortaya çıktığını fark ediyorum.
MTHFR gen varyantları ve bunların neden olduğu iddia edilen sağlık sorunlarıyla ilgili konuların neredeyse ortaya çıktığını görüyorum günlük Bazı forumları takip ediyorum ve ayrıca doğal, bütünsel sağlıklı yaşam web sitelerindeki (ki bunları genellikle ana akım tıbbın bir parçası olarak görülmeyen tıbbi tedavilerin çığırtkanlığını yapan siteler olarak tanımlarım) yeni blog gönderilerini takip ediyorum ve bunun çok önemli olduğu konusunda uyarıda bulunuyorum. Potansiyel bir MTHFR anormalliği açısından test yaptırın. Ve günümüzün telefon oyununa dönüşüyor.
Dahası, bazı alternatif tıp siteleri, MTHFR varyantlarına sahip bireyler için pazarlanan özel vitaminler veya sağlık programları gibi ürünler bile sunuyor ve bazı tedaviler binlerce dolara mal oluyor. Bazı yayın organları ayrıca MTHFR gen varyantına sahip olmanın aşılama için bir kontrendikasyon olduğunu öne sürüyor ve bu (doğrulanmamış) iddiayı aşılardan kaçınmayı haklı çıkarmak için kullanıyorlar.
Büyük sorun mu? Bunu kanıtlayacak ikna edici veya kesin bir bilimsel kanıt yoktur. Tümü MTHFR varyasyonları sağlık sorunlarıyla bağlantılıdır. Dolayısıyla, bir MTHFR gen varyantının sizi etkileyip etkilemediği konusunda endişelenmeden önce, gen ve genel sağlığınızda oynadığı rol hakkında gerçekten bilmeniz gerekenleri burada bulabilirsiniz.
MTHFR geni nedir ve nasıl çalışır?
Bahsettiğim gibi normal işlevi vücutta metilentetrahidrofolat redüktaz adı verilen bir enzimi üretmektir. Birkaç yaygın çeşidi vardır ancak bunlar tehlikeli değildir.
Metilentetrahidrofolat redüktaz, proteinin yapı taşları olan amino asitlerin işlenmesine yardımcı olur. Daha spesifik olarak metilentetrahidrofolat redüktaz, amino asit homosisteini bir başka metiyonin'e dönüştürür. Bu önemli bir iştir çünkü eğer vücut homosisteini düzgün bir şekilde işleyemezse, vücutta homosistein birikmesine yol açabilir; bu durum homosistinüri olarak adlandırılır. olabilmek sağlık sorunlarına neden olur. Ama buna ulaşacağız.
Artık MTHFR geninde varyanta sahip çok sayıda birey var, bu da o geni oluşturan DNA dizisinde bir miktar değişiklik olduğu anlamına geliyor. Ama bu yaygın bir yanılgıdır herhangi DNA'daki değişiklik miktarı otomatik olarak bu varyantla ilişkili sağlık sonuçlarının olacağı anlamına gelir.
şehirler için isimler
Örneğin birçok insanda iki yaygın MTHFR varyantı vardır: C677T ve A1298C. Başka varyantlar mevcut olsa da, bu ikisi MTHFR geninde en iyi çalışılan değişikliklerdir ve Kafkas popülasyonunda çok yaygındır. Charles Müh , M.D., kurucu başkanı Genomik Tıp Enstitüsü Cleveland Clinic'te SelfGrowth'a anlatıyor. Bu varyantların mevcut olduğunu ekliyor. yaklaşık yüzde 40 insanlardan.
Dr. Eng ayrıca bunlardan açıkça mutasyon olarak değil, varyant olarak söz ediyor; zira ikincisi, bu iki yaygın varyanttan birini taşıyan bireylerde aslında çok nadiren görülen zarara işaret ediyor. (Birçok web sitesi/forum bu terimleri birbirinin yerine kullanıyor, bu da sorunun bir parçası ya da bunların gerçek bir mutasyon mu kastettiği veya bu yaygın varyantlardan mı bahsettiğini belirtmiyor.) Aslında bu varyantların tek bir kopyasına sahip olmak, t Enzimin aktivitesini azaltır. Dr. Eng, [bu varyantlardan birine] sahip kişilerde homosistein düzeylerinin ölçüldüğünü ve [bu] bireylerde homosistein düzeylerinin normal olduğunu açıklıyor.
MTHFR varyantlarının bir kişinin sağlığını ne kadar yaygın etkilediğini incelemek söz konusu olduğunda bu çok önemlidir: Bir birey, metabolik görevini yerine getirmeye yetecek kadar enzim olduğu sürece, normalden daha düşük bir enzim seviyesiyle bile düzgün bir şekilde işlev görebilir. Homosistein seviyeleri sağlıklı bir aralıkta. Yani bu yaygın varyantlara sahip çoğu insan, genetik test yapılmadan böyle bir hastalığa sahip olduklarını asla bilemez çünkü herhangi bir net fiziksel semptom yoktur.
Bu iki MTHFR varyantının sağlık etkilerine neden olduğunu öne süren kesin bir bilimsel araştırmamız yok.
Bugüne kadar, bu değişkenlerden herhangi birinin, bu sağlık forumlarının genellikle kendileriyle ilişkilendirdiği sağlık etkilerine neden olduğunu kanıtlayan büyük ölçekli, iyi tasarlanmış bir epidemiyolojik çalışma bulunmamaktadır.
Örneğin, MTHFR varyantlarının kişinin kalp hastalığına yakalanma riskini artırdığı iddiasını ele alalım: Bazı eski araştırmalar önerilen bir miktar C677T varyasyonuna sahip olanlar daha yüksek risk altında olabilir —çok daha yeni, daha büyük ve daha iyi yapılandırılmış araştırmalar aslında şunu buldu: kanıt yok artan riskten.
Ve var binlerce araştırma yüzlerce sağlık durumuyla ilgili olarak bu şekilde ileri geri giden şeyler. Medya kuruluşları ve dolayısıyla tüketiciler için herhangi bir olumsuz sonuca odaklanmak kolaydır, ancak bu, kesin bilim olmadığında endişeye ve yanlış sağlık bilgilerinin yayılmasına neden olur.
şehirler için isimler
Araştırmanın daha tutarlı olduğu bir istisna var: iki C677T'nin kopyaları olabilir yüksek homosistein ve araştırmalar bunların olabileceğini gösteriyor Nöral tüp defektli bebek sahibi olma riski . Ancak yine de bu kombinasyon nadirdir. Homosisteini yüksek olan kişiler için (hamileliğin başlangıcında bir kan testi ile belirlenecektir), folat ve/veya B vitamini takviyesi ile kolayca tedavi edilebilir ve bir doktor tedaviyi yönlendirmeye yardımcı olabilir.
MTHFR mutasyonlar Öte yandan sağlık sorunlarına da neden olabilir ancak bu çok nadirdir.
Gerçek bir MTHFR mutasyonuna sahip olan insanlara gelince, yani klinik semptomlara neden olacak kadar büyük bir gen hatası mı var? Son derece nadir. Tek boynuzlu atlar, diyor Dr. Eng.
Ciddi bir MTHFR mutasyonu, mutasyonun enzimi tamamen etkisiz hale getirdiği anlamına gelir. Var 40 ya da öylesine bildiğimiz bu mutasyonlardan. Bu mutasyonlardan birine sahip olan bireylerde, bunun neden olduğu enzim eksikliği, vücutta potansiyel olarak zararlı bir homosistein birikmesine neden olur ve bu durum, adı verilen bir duruma yol açar. homosistinüri . Ama yine de durum böyle değil Tümü MTHFR varyantları, yalnızca bu ciddi mutasyonlardır. Tahmini bir Dünya çapında 200.000 kişiden 1'i MTHFR mutasyonları veya adı verilen başka bir durum nedeniyle homosistinüriniz varsa CBS eksikliği .
Homosistinüri aşağıdakilere yol açabilir: sağlık sorunlarının sayısı tedavi edilmezse gelişimsel gecikmeler, nöbetler ve kilo alma veya kas kazanmada zorluk dahil. Çünkü bunlar ciddi sorunlar olabilir. ABD'deki tüm eyaletler Erken tanı ve müdahaleye olanak sağlamak için bebekleri homosistinüri açısından tarayın. Ayrıca, homosistinüri belirtileri MTHFR mutasyonuyla ilgili durumlar genellikle gözlemlenebilir (örn. nöbetler, nörolojik sorunlar). Bu nedenlerden dolayı, klinik olarak anlamlı MTHFR mutasyonlarıyla ilişkili semptomları olan birinin gözden kaçması veya teşhis edilememesi pek olası değildir. Teşhis edilen vakalar bebeklikten sonra mümkündür , ama bunlar nadirdir.
Peki birisi hala MTHFR varyantına sahip olma konusunda endişeleniyorsa ne yapmalıdır?
Ciddi MTHFR mutasyonlarına sahip kişilerin sayısı çok az olduğundan ve genetik test insanlar için çok fazla gereksiz endişeye neden olabileceğinden, birçok profesyonel kuruluşun mevcut kılavuzları, hastalarına MTHFR testini onaylamadıklarını açıkça belirtmektedir. Bu şunları içerir: Amerikan Tıbbi Genetik ve Genomik Koleji (ACMG), kılavuzları tarafından kabul edilen Amerikan Aile Hekimleri Akademisi ; the Anne-Fetal Tıp Derneği ; ve Amerikan Kadın Doğum Uzmanları ve Jinekologlar Koleji .
Popüler genetik test şirketi 23andMe bile tavsiye etmiyor veya MTHFR varyantları için testler sunun. 23andMe, ortak MTHFR varyantlarını inceleyen binlerce bilimsel yayına rağmen, MTHFR'yi bu sağlık durumlarının çoğuna bağlayan kanıtların yetersiz veya çelişkili olduğunu belirtiyor. Şirket, insanların ortak MTHFR varyantlarındaki genotiplerini sağlıkları üzerinde bir etkiye sahip olarak yorumlamamaları gerektiğini tavsiye ediyor.
Yaygın bir MTHFR varyantına sahip kişilerin çoğunda herhangi bir semptom görülmez. Ve yaygın bir varyantla ilişkili genel sağlık riskleri o kadar küçüktür ki (ya da pek çok insan için muhtemelen mevcut değildir), bu nedenle muhtemelen herhangi bir özel tedaviye ihtiyaç duymazlar. Basitçe söylemek gerekirse, MTHFR varyantına sahip olmak tıbbi tedaviye ihtiyacınız olduğu anlamına gelmez.
Bununla birlikte, semptomsuzsanız ancak yine de merak ediyorsanız, genetik test yoluna gitmek yerine (gerçekten istemediğiniz sürece ve bu sizin tercihiniz değilse), Dr. Eng homosistein düzeylerini kontrol etmek için kan testi yaptırmanızı önerir. potansiyel sağlık sorunlarının gerçek göstergesi. Daha ucuzdur ve klinik açıdan gerçekten bir sorun olup olmadığını size söyleyebilir. (Unutmayın: Klinik olarak anlamlı MTHFR gen mutasyonları, anormal derecede yüksek homosistein düzeyleriyle gösterilir.)
Fransız soyadları
Homosistein düzeylerinizin anormal derecede yüksek olduğu tespit edilirse tedavi de basit ve basittir: folat takviyesi. Folatınızı bir takviye yoluyla artırmak temel olarak vücudunuzun MTHFR geni tarafından üretilen metilentetrahidrofolat redüktaz enzimine olan ihtiyacı atlamasına yardımcı olur ve dolayısıyla homosistein düzeylerini azaltır. Düzenli folat çalışır; Dr. Eng, süslü bir şeye ihtiyacınız olmadığını belirtiyor. B6 ve B12 gibi B vitaminleri ayrıca tavsiye edilebilir bazı insanlar için. Doktorunuz sizin için en iyi tedavi ve takviyenin hangisi olduğunu belirlemenize yardımcı olabilir.
İlgili:
- Artık BRCA Genetik Mutasyonlarını Evde Test Edebilirsiniz - Peki Yapmalı Mısınız?
- Nadir, Kronik Bir Cilt Durumum Var ve Tedavi Bulmak İçin Şüpheli Uzunluklara Gittim
- Mikrobiyomunuzu Analiz Ettirmek Muhtemelen Sağlığınız İçin Hiçbir Şey Yapmayacak
